Niños de Kollana padecen trastorno genético hereditario

Florentina T. y Roberto P., de la provincia Aroma municipio Kollana Norte, llegaron a la ciudad de La Paz, en busca de ayuda para saber cuál es el padecimiento clínico que los aqueja. El especialista en genética, doctor Germán Melean, accedió a atender el caso de forma gratuita y evaluó a ambos menores que padecen de un trastorno genético hereditario, luego de que EL DIARIO hiciera conocer el caso.

El pasado 11 de noviembre, EL DIARIO informó sobre el caso de Florentina T. y Roberto P., quienes llegaron a la ciudad con la piel desprendida, poca visibilidad y malformaciones congénitas, además de una notoria discapacidad intelectual.

Acompañados de su familia y su maestro de educación especial, los menores llegaron a pedir ayuda a la población, con la finalidad de contrarrestar su mal y buscar conocer por qué les aqueja una enfermedad de esta naturaleza.

Al conocer el caso, el especialista en genética, doctor Germán Melean, brindó su colaboración como profesional para hacer el seguimiento correspondiente. El viernes pasado hizo la primera evaluación a los menores y sus familiares más cercanos.

En la cita médica, Florentina y Roberto, fueron meticulosamente evaluados, ambos presentaron manifestaciones clínicas similares pese pertenecer a dos familias diferentes de Kollana Norte.

DIAGNÓSTICO

Luego de la evaluación, el especialista, doctor Melean, en entrevista con EL DIARIO, informó que “ambos pacientes se encuentran con manifestaciones similares, caracterizadas por retraso mental severo, piel seca, con lesiones descamativas en regiones expuestas al sol, ausencia de varias piezas dentarias, ausencia de vellos corporales, cejas, pestañas, ausencia de cabellos o muy escasos y malformaciones en manos y pies, entre otros”.

Según el especialista en la investigación de los antecedentes familiares y el análisis del árbol genealógico, “sugiere que la condición que padecen ambos pacientes es hereditaria y se transmite en forma autosómica recesiva. Los datos encontrados en ambos pacientes sugieren el diagnóstico de una forma rara de displasia ectodérmica autosómica recesiva”.

Es decir, que el problema de ambos menores se desencadenó en la genética de ambos. “Los padres son portadores sanos, pues sólo tienen uno de los dos genes que causa la enfermedad alterados, mientras que los niños están afectados porque han recibido dos genes mutados (un gen de cada padre)”, explicó.

La displasia ectodérmica clásica se caracteriza por piel delgada, ausencia de pelos (cabello, vellos, etc.) y ausencia de algunos dientes. Existen variantes muy raras que se asocian a alteraciones en extremidades y retraso mental como en estos dos casos.

Es muy probable que aunque las familias de ambos pacientes no lo sepan, en realidad tengan un ancestro común. El hecho de que aparezcan varios casos de esta enfermedad en esta población, probablemente se deba a que es una población pequeña y muy antigua, donde los matrimonios siempre se han realizado solamente entre habitantes de la misma población. Esto hace que al cabo de un tiempo, algunos genes recesivos que causan enfermedades puedan expresarse.

ESTUDIO MOLECULAR

Para confirmar el diagnóstico, se debe realizar un estudio molecular muy complejo, sin embargo, este no se realiza en el país. El especialista apuntó que “se harán contactos con colegas del extranjero que trabajan en este tipo de condiciones genéticas para ver la posibilidad de que puedan realizar el estudio molecular específico a los dos pacientes”.

Finalmente, se ha podido establecer que las lesiones más llamativas, que son las descamaciones de la piel, en realidad sólo están presentes en las partes del cuerpo expuestas al sol, mientras que la piel que está cubierta por la ropa no tiene lesiones. Es de esperar que una muy buena protección contra el sol de estas regiones, acompañada de una adecuada hidratación, mejore notoriamente el estado de la piel, ambos paciente ya iniciaron el tratamiento.