Día mundial de las enfermedades raras

Con el auspicio de la Academia Nacional de Ciencias de Bolivia (ANCB), el próximo 28 de febrero Bolivia por primera vez conmemorará el “Día mundial de las enfermedades raras”. El Instituto de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés, la Unidad de Genética Médica del Hospital Arco Iris y el Ministerio de Salud a través de la Unidad de Discapacidad “Área de Genética,” realizarán los días 26 y 27 las “Primeras Jornadas Bolivianas sobre Enfermedades Raras” y una Feria de Salud el mismo 28.

La Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estableció en el año 2008 la celebración, escogiendo una fecha poco usual como el 29 de febrero y en los años no bisiestos se realiza el 28 de dicho mes. El objetivo principal para el establecimiento fue el insuficiente tratamiento y apoyo para los enfermos y familiares aquejados por estas patologías denominadas raras.

Una “enfermedad rara” se define como aquella que afecta a una pequeña proporción de la población, por ello también se denomina “enfermedad poco frecuente”, presentándose en menos de 1 de cada 2.000 a 10.000 personas (de acuerdo con la zona geográfica). En el 80% de estas “enfermedades raras” se ha identificado causas genéticas, infecciones (bacterianas o virales), alergias y otras causas ambientales. El 50% de las enfermedades raras afecta a los niños y niñas.

Existen a la fecha más de 6.000 enfermedades raras, caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que varían de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente. Condiciones como síndrome de Rett, síndrome de Angelman, Acondroplasia, síndrome de Rubisntein Taybi, síndrome de Apert, síndrome de Crouzon y errores innatos del metabolismo como la fenilcetonuria o la galactosemia son ejemplos de “enfermedades raras” que se ha diagnosticado en nuestro país.

Cualquiera de estas enfermedades puede presentarse en las familias como casos “únicos”, como consecuencia de alteraciones del material genético. La calidad de vida de las personas que las padecen se ve afectada por ser enfermedades crónicas, progresivas, degenerativas. La falta de conocimiento sobre ellas se traduce en un retraso en el diagnóstico y dificultades en el acceso al tratamiento y atención, con una importante repercusión a nivel familiar y social. (Información proporcionada por la Dra. Beatriz Luna Barrón -Médico Genetista-Instituto de Genética UMSA).

Un punto alto para el Instituto de Genética de la UMSA y las instituciones organizadoras, por iniciar en nuestro país estas conmemoraciones anuales, que permitirán apoyar a pacientes y familiares bolivianos que padezcan alguna de estas enfermedades raras.

Sitios Web:

www.aciencias.org.bo/

http://genetica.fment.umsa.bo/