Primer caso de hiperplasia suprarrenal congénita

Un bebé de apenas 31 días de nacido fue diagnosticado con el primer caso de hiperplasia suprarrenal congénita, originado por un defecto genético en las glándulas suprarrenales que dificulta la producción de hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el menor será trasladado al Hospital del Niño.

A través de un Tamizaje Neonatal, prueba de laboratorio que consiste en tomar una muestra de sangre del talón de un bebé entre el segundo y el día treinta, se puede detectar de forma temprana enfermedades conocidas como “errores innatos del metabolismo”, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis cística y la hiperplasia subrenal.

Si estas enfermedades son diagnosticadas tarde derivarían en retraso mental, discapacidad física y muerte precoz en los recién nacidos.

El Instituto Nacional de Medicina Nuclear (Inamen) detectó el primer caso positivo de hiperplasia suprarrenal congénita, originada al existir un defecto genético en las glándulas suprarrenales, por tanto el niño no puede producir hormonas que ayudan a regular la sal y azúcar, el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales, causando deshidratación severa.

El proceso de diagnóstico duró 27 días, tiempo suficiente para que el infante de 31 días de edad no muera y tenga un mejor pronóstico de vida.

“Tenemos el primer caso diagnosticado con nuestro Programa Departamental del Instituto de Medicina Nuclear con diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita, este paciente nació en el Hospital Corea. (…) hubo una detección temprana caso contrario probablemente este pequeño hubiese muerto, pero gracias al tamizaje se estableció el tratamiento. Aunque el paciente esta delicado, tiene un mejor pronóstico de vida” afirmó Shirley Fernández Flores, doctora endocrinóloga pediatra del Inamen.

Se trasladará al infante al Hospital del Niño, el cual cuenta con endocrinología, genética, urología pediátrica, psicología y otros estudios más que requiere el recién nacido. Con la colaboración de la mamá del niño para cumplir el tratamiento, el pronóstico de vida del recién nacido es muy bueno.

La incidencia mundial de esta enfermedad es 1 entre 15.000 personas, y en la mayoría de los casos el niño muere, afortunadamente para el caso de este bebé no fue así.

TRASTORNOS GENÉTICOS

La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales, par de órganos del tamaño de una nuez, ubicados encima de los riñones.

A las personas que padecen este mal les falta una de las enzimas que utilizan las glándulas suprarrenales para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales.